Hemofilia

Apakah hemofilia ?

            Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah, akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut dengan faktor pembekuan darah.

            Hemofilia merupakan penyakit yang sangat jarang. Kurang lebih 1 dari 10.000 orang, terlahir dengan kelainan ini, dan tidak dipengaruhi oleh ras, geografik, maupun kondisi sosial ekonomi.

            Ada 2 jenis hemofilia, yaitu hemofilia A dan hemofilia B, disamping penyakit Von Willebrand. Penderita hemofilia A tidak mempunyai faktor pembekuan darah yang disebut dengan faktor VIII (FVIII), penderita hemofilia B tidak mempunyai faktor IX (FIX).

           

Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B. Meskipun demikian gejala klinik dari hemofilia ini sama yaitu penderitanya mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam dan nyeri sendi serta otot oleh karena perdarahan.

Apakah hemofilia penyakit menular ?

            Hemofilia bukan penyakit menular, tetapi penyakit turunan. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya.

            Kadangkala, seseorang mengidap hemofilia bukan karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya, tapi karena terjadi kerusakan/perubahan/mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Peristiwa ini terjadi pada sekitar 30% penderita hemofilia

Mekanisme penurunan hemofilia

            Jika seorang laki-laki yang mengidap penyakit hemofilia menikah dengan perempuan normal, maka kemungkinan anak laki-laki normal dan anak perempuan pembawa sifat (carrier)

            Sedangkan jika laki-laki yang normal menikah dengan perempuan yang membawa sifat (carrier), maka kemungkina anak laki-laki positif hemofilia dan anak perempuan pembawa sifat atau anak perempuan dan laki-laki kedua=duanya normal.

Apa gejala hemofilia ?

• Seorang anak dapat dicurigai menderita hemofilia bila seringkali mengalami perdarahan yang pada umumnya disertai dengan rasa nyeri.
• Perdarahan terjadi berulang di tempat yang sama atau di tempat yang berbeda.
• Perdarahan dapat terjadi di berbagai tempat namun yang paling sering adalah di sendi dan otot. Sendi maupun otot terlihat bengkak, nyeri bila disentuh atau digerakkan.
• Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari 1 tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang maupun ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan atau gigi tanggal/gigi dicabut, atau tindakan operas.

Lokasi perdarahan pada pengidap hemofilia

• Otot lengan atas
• Sendi Siku
• Otot & sendi paha
• Sendi lutut
• Sendi pergelangan kaki
• Otot lengan bawah
• Otot panggul
• Otot betis

Perdarahan di bawah kulit terlihat sebagai lebam atau memar hebat.

Klasifikasi Hemofilia

Jenis hemofilia & kadar faktor VIII atau IX	Gejala klinik
Ringan 0,05-0,3IU/ml plasma (5% - 30%)	Perdarahan yang terjadi sesudah tindakan bedah atau trauma berat. Jarang mengalami perdarahan atau ada kemungkinan tidak mengalami masalah perdarahan.
Sedang 0,01 -0,05IU/ml plasma	Perdarahan yang terjadi sesudah tindakan bedah, trauma berat, atau gigi tanggal/cabut gigi. Perdarahan dapat terjadi 1 kali dalam sebulan.
Berat < 0,01IU/ml plasma	Perdarahan spontan (perdarahan terjadi tanpa trauma sebelumnya) Perdarahan spontan dapat terjadi 1-2 kali per minggu. Perdarahan sering terjadi di sendi dan otot (terutama sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki).

Bagaimana Mengobati Hemofilia?

Ø      Penderita hemofiiia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah. Oleh sebab itu pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah (replacement therapy! terapi pengganti).

Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Ø      Dua (2) cara pengobatan untuk hemofilia yaitu :

Terapi profilaksis (pencegahan):

Terapi penggantian diberikan secara rutin, walaupun tidak ada perdarahan.

Terapi 'on demand (pada saat pencegahan): t          Terapi penggantian diberikan pada saat terjadi perdarahan.

Ø      Saat ini pemberian faktor VIII atau IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy/terapi mandiri. Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.

            Koate – DVI (Double Viral Inacvation) Antihemophilic Factor (Human)

            Koato – DVI merupakan konsetrat faktor VIII/ faktor anti hemofilia untuk terapi henofilia klasik (hemofilia A).

KANDUNGAN
Faktor VIII antihemofilia (manusia).

INDIKASI
Hemofilia A klasik.

PERHATIAN

û     Pasien yang sebelumnya mendapat transfusi darah dan produk plasma, kemungkinan adanya kontak dengan virus hepatitis harus dipertimbangkan.

û     Pemberian hanya secara intravena (IV).

û     Bila diperlukan dosis besar atau pengulangan dosis yang sering, pasien dengan golongan darah A, B, atau AB harus dimonitor untuk tanda-tanda bertambah parahnya anemia.

û     Anak-anak.

û     Hamil

EFEK SAMPING

Reaksi alergi, perasaan geli pada lengan, telinga, dan wajah, pandangan kabur, sakit kepala, mual, sakit perut, perasaan gelisah/gugup.

KEMASAN
Botol dosis tunggal 250 iu x 5 mL.

DOSIS
Hanya secara IV.

û     Perdarahan ringan dan pencegahan perdarahan : dosis tunggal sebesar 10 ui/kg berat badan.

û     Perdarahan sedang : 15-25 ui/kg berat badan.
Jika perlu, pengulangan dosis sebesar 10-15 ui/kg berat badan tiap 8-12 jam dapat diberikan.

û     Perdarahan berat :
- dosis awal : 40-50 ui/kg berat badan.
- pemeliharaan : 20-25 ui/kg berat badan tiap 8-12 jam.

û     Pembedahan : dosis sebelum pembedahan : 50 ui/kg bert badan.
Untuk memelihara kadar hemostatik, pada awalnya mungkin sebaiknya penginfusan diulangi tiap 6-12 jam dan selama 10-14 hari sampai sembuh total.

PENYAJIAN
Tak ada pilihan

Pertolongan pertama pengidap hemofilia

ü      R : rest atau mengistirahatkan anggota tubuh yang mengalami perdarahan. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan tongkat sebagai alat bantu.

ü      I : ice atau kompres. Kompres bagian tubuh yang mengalami perdaraha dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut dan dingin/beku.

ü      C : compression atau menekan. Gunakan perban elastis atau bahan lembut lainnya untukmenekan bagian tubuh yang mengalami perdaraha. Jangan ikat dan tekan terlalu kuat.

ü      E : elevation atau meletakan bagian tubuh yang mengalami perdarahan dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada. Letakan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di atas benda yang lembut/empuk seperti bantal.

Daftar Pustaka

http://medicastore.com/obat/3136/KOATE-DVI.htm

http://id.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN