Rabu, 20 April 2011

dOWN SiNdrOOM


KATA PENGANTAR
Pertama-tama penyusun panjatkan puji dan syukur kita kepada Allah SWT, karena atas bantuanya penyusun dapat menyelesaikan makalah yang berjudul ASKEP Down Syndrom Pada Anak. Yang merupakan tugas belajar pada mata kuliah Keperawatan Anak II.
Tidak lupa juga penyusun ucapkan terimakasih kepada team dosen Keperawatan Anak II sebagai dosen pada mata kuliah ini yang telah memberikan tugas ini kepada penyusun.
Penyusun mohon maaf sekali karena penyusun menyadari bahwa penyusunan makalah ini sangat jauh dari kesempurnaan. Penyusun juga mengharapkan kritik dan saran agar pada penyusunan makalah selanjutnya penyusun dapat meningkatkan menjadi lebih baik.
Akhir kata penyusun ucapkan terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan makalah ini.





                                                                        Bandung, Juni 2010


                                                                        PENYUSUN
BAB I
PENDAHULUAN
            Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang paling sering ditemukan pada bayi. Kelainan ini ditemukan oleh seorang dokter bernama Down pada tahun 1866 sehingga akhirnya kelainan ini dinamakan sesuai dengan namanya.  
            Pada Sindrom Down didapatkan kromosom tambahan pada sel di dalam tubuhnya. Kromosom adalah bagian kecil dari sel tubuh kita yang membawa sifat genetik dari orangtua. Kromosom tambahan tersebut didapatkan pada kromosom nomor 21 yang seharusnya berjumlah dua menjadi tiga, sehingga Sindrom Down disebut juga trisomi 21.        
            Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enam puluhan ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena penderitanya mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.                                    Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan Sindrom Down. Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu Sindrom Down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang ditemukan oleh Down.                                                                                                      Bayi dengan Sindrom Down dapat memiliki "kekurangan" dalam segi fisik maupun mental. Retardasi mental berat dengan IQ sekitar 50-70 dapat ditemukan pada anak dengan Sindrom Down, bahkan terkadang lebih rendah (20-35).

               
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.           Penyebab pasti terjadinya Sindrom Down pada janin yang dikandung oleh seorang ibu belum dapat dipastikan, tetapi risiko memiliki anak dengan Sindrom Down akan meningkat seiring dengan berta
mbahnya usia ibu sewaktu hamil.                                                                   Cara mendeteksi adanya Sindrom Down pada janin yang dikandungan adalah dengan melakukan pemeriksaan kehamilan. Pemeriksaan menggunakan USG ditambah dengan pemeriksaan darah (untuk mengukur kadar alfa-feto protein) pada trimester pertama kehamilan sudah dapat menentukan apakah bayi yang dikandung menderita Sindrom Down atau tidak. Ibu dengan kadar alfa-fetoprotein (AFP) yang rendah memiliki risiko mengandung yang menderita tinggi bayi Sindrom Down.                                   Anak dengan sindrom down dapat hidup normal, asalkan dirawat dengan penuh perhatian dan kesabaran. Anak dengan Sindrom Down perlu dilatih dan diusahakan agar dapat hidup semandiri mungkin. Seorang anak dengan Sindrom Down yang ringan bisa bersekolah bahkan bekerja dan membina hubungan sosial yang cukup baik. Anak dengan Sindrom Down dapat bersekolah di sekolah biasa, tetapi apabila dirasakan tidak mampu atau bila dokter menganjurkan, maka anak mungkin perlu bersekolah di sekolah luar biasa/sekolah khusus.                      
            Tips untuk anak dengan Sindrom Down perlu diperiksa jantungnya karena sering disertai kelainan jantung.          




                                                               BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1       Definisi Down Sindrom
            Down sindrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.



G:\down sindrom\Down-Syndrome-Child-3.jpg
 









2.2       Etiologi Penyakit Down sindrom
      Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21.tetapi pada tahun -tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena keturunan.Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22.
      Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain :
1)   Non disjungtion (pembentukan gametosit)
    1. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
    1. Radiasi
            Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut dan di daerah sebelum terjadi konsepsi.. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
    1. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
    1. Autoimun
            Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.


    1. Usia ibu
            Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH. terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
f.  Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2)    Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan
        terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
3)    Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
        menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
4)    Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
       Kandungan
5)    Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat
       berdampak pada janin.
Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan (diwariskan). Tubuh manusia terdiri atas sel-sel, di dalam sel terdapat inti, di dalam inti terdapat kromosom yang pada orang normal jumlahnya 46. Jumlah tersebut terdiri atas kromosom 1 sampai dengan 22 masing-masing sepasang (jumlah menjadi 44) ditambah 2 kromosom penanda kelamin yaitu sepasang kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki. 
Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47 karena itu nama lain penyakit ini adalah trisomi 21. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom seluruhnya. Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu, karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna.
Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.
Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom seperti ini akan selalu normal tetapi 50% dari anaknya atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita Sindrom Down tergantung pada bentuk kelainan tempat dari kromosom tersebut. Jumlah penderita Sindrom Down bentuk ini hanya 4% dari semua kasus yang muncul dan biasanya tidak berhubungan dengan usia ibu. Angka kejadian Sindrom Down rata-rata di seluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon bayi Sindrom Down 60% cenderung akan gugur (abortus spontan) dan 20% akan lahir mati.

2.3       Patofisiologi
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.


G:\down sindrom\t21karyo.jpg
 










2.4       Tanda Dan Gejala
                        Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat, yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah.
          Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horizontal/tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk.
                        Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
                        Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Dan berat badan waktu lahir dari bayi umumnya kurang dari normal.Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi kalau orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.
G:\down sindrom\down-syndrom-10250.jpgBeberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1.         Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2.         Fisura Palpebralis Yang Miring
3.         Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4.         Fontarela Palsu
5.         “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6.         Hyperfleksibilitas
7.         Peningkatan Jaringan Sekitar Leher





G:\down sindrom\a3.jpg
 











8.         Bentuk Palatum Yang Abnormal
9.         Hidung Hipoplastik
10.     Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11.     Bercak Brushfield Pada Mata
12.     Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13.     Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
       Mata Sebelah Dalam
14.     Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15.     Jarak Pupil Yang Lebar
16.     Oksiput Yang Datar
17.     Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18.     Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19.     Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20.     Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1.         Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
       yang umurnya sebaya.
2.         Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3.         Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang
       mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
       pendek.
4.         Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
5.         Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia
       esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum,
memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
            Dan Komplikasi yang biasanya terjadi ialah ;
1.         Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2.         Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
       terkendalikan).

2.5       Epidemiologi
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui

2.6 Faktor resiko                                                                                                       Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua, ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Karena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna.

2.7 Pengobatan                                                                                       Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.                    Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.                                                                                                            PencegahanPara ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan..Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari seperti telah disebutkan.

2.8  Jenis-Jenis Terapy Yang Dibutuhkan Penderita Down Syndrome Terapi          wicara         
                 Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.
Terapi Okupasi 
                 Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.
Terapi Remedial
                 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.
Terapi kognitif  
                 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.
Terapi sensori integrasi
                 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.           
ruangan terapi sendori integrasi :
Terapi snoefzelen          
     Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual, auditori, taktil.
Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti. Snoezelen merupakan metode terapi multisensories. Pada terapi ini anak di ajarkan berprilaku umum dengan pemberian system reward dan punishment. Bila anak melakukan apa yang di perintahkan dengan benar, maka diberikan pujian. Jika sebaliknya anak dapat hukuman jika anak melakukan hal yang tidak benar. Dengan perintah sederhana dan yang mudah di mengerti anak. Terapi ini di berikan pada anak yang mengalami gangguan perkembangan motorik, misalnya anak yang mengalami keterlambatan berjalan. Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami gangguan.

2.9 Tumbuh Kembang Pada Anak Down Syndrom

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah.
Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif. Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan.
Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

2.10 Diagnosis Anak Down Sindrom

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a.    Pemeriksaan fisik penderita
b.    Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
c.    Ultrasonography (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
d.   ECG (terdapat kelainan jantung)
e.    Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
f.     Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
g.    Penentuan aspek keturunan
h.    Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.
i.      Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

2.11  Penatalaksanaan

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a)      Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b)      Pemeriksaan Dini Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
c)      Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
d)     Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
e)      Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yang dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
2. Pendidikan
a.    Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar